食管裂孔疝的病因主要与食管裂孔的解剖结构异常、腹腔压力增高等因素有关。食管裂孔疝的发病可分为先天性和后天性。1. 先天性者主要因为膈食管裂孔发育不全，比正常人的宽大松弛所致。2. 后天性者可能有以下几种原因，第一，随年龄增长而出现食管裂孔周围支持组织的松弛，或长期慢性疾病削弱了膈肌张力，而使食管裂孔扩大。第二，腹内压增高，比如肥胖，腹水，妊娠，便秘等。第三，继发于长期反流性食管炎，由于食管纤维化而缩短以及炎症，引起继发性食管痉挛导致部分胃囊拉向胸腔而引起。第四，手术后裂孔疝，手术后食管形成瘢痕、食管炎引起纤维化及迷走神经过度兴奋，都会引起食管缩短，牵引腹腔脏器上移，从而导致食管裂孔疝的发生。
像下图左边贲门包住了胃镜管子，右边漏了一个大空隙，所以长期会胃食管返流，引起返流性食管炎，长期的炎症一般会导致barrett食管和贲门肿瘤。过度肥胖的人群大多数伴随疝，所以减肥很重要。
