这种病人一天还能碰到两个？

在周二的门诊中，接连来了两位情况相似的患者。她们均自幼被当作女孩抚养，年龄同为15周岁，正面临中考，身高都在175cm上下，然而至今都未曾有过月经初潮。最初就诊于妇科，妇科检查染色体结果均显示为46，XY，随后便转至内分泌科。 其中一位患者的性激素六项检查结果显示，睾酮水平极高，雌激素水平却偏低，初步推测其体内存在具有功能的睾丸组织。但在进行腹股沟彩超以及子宫卵巢彩超检查时，仅发现了始基子宫。基于此，建议患者进一步接受盆腔核磁共振检查与基因检测。不过，家长似乎难以接受这一状况，反复询问再过两年孩子的情况是否会自行好转。 另一位患者的检查结果显示FSH水平很高，雄激素水平正常，考虑体内存在卵巢组织，但彩超检查仅观察到子宫，未发现卵巢。可能是46，XX，但其中一条X染色体存在片段缺失的情况，初步染色体检查判定为Y染色体。因此，建议进行更深入的染色体分析。该患儿家长十分在意孩子将来的生育能力，表示如果无论怎样治疗都无法生育，就不再继续就医。 这两名患儿虽然外在表现相近，实则可能是由不同疾病引发。可惜的是，家长均拒绝进一步检查。后续治疗颇为棘手，需要集合心理科、泌尿科、内分泌科、妇产科等多学科专家团队进行联合会诊，才有可能找到妥善的解决方案 。 这种罕见的病人，一天能碰到两个，震惊我了。另外这两个小朋友父母都不高，其中一个爸爸，我估计只有150cm，小朋友能长这么高，估计与含有Y染色体有一定关系。